W zeszłym tygodniu poruszałam temat somnambulizmu, czyli lunatykowania. W tym tygodniu postanowiłam iść za sennym ciosem i dzisiejszy post będzie związany z narkolepsją. Dowiesz się, czym narkolepsja w ogóle jest, czym grozi, co dzieje się w mózgu, że się pojawia i jak z nią walczyć.
Czym jest narkolepsja?
Narkolepsja to zaburzenie dotykające średnio ok. jedną na 2000 osób. Nazwa pochodzi z greki i ma dwie składowe: narkóō, oznaczające odrętwienie oraz lêpsis, oznaczające napad, atak. Jej najbardziej charakterystycznym objawem jest nadmierna senność podczas dnia (z napadami snu nie do opanowania). Osoby chorujące na narkolepsję mogą czuć się wypoczęte po śnie lub drzemce, jednak w porównaniu do osób zdrowych dużo szybciej stają się bardzo senne.
Kolejnymi objawami współistniejącymi, które podaje artykuł przeglądowy Akintomidego i Rickardsa z 2011 roku, są (w kolejności od najczęściej do najrzadziej występujących):
- katapleksja (nagły zanik napięcia mięśniowego),
- paraliż senny (porażenie mięśni przy pełnej świadomości podczas zasypiania lub wybudzania się),
- halucynacje hipnagogiczne (występujące podczas zasypiania) i/lub hipnopompiczne (występujące podczas budzenia się).
Katapleksja
Najczęstszym czynnikiem dzielącym pacjentów chorujących na narkolepsję na grupy jest występowanie (lub niewystępowanie) katapleksji. Jak można sobie wyobrazić, nagła utrata napięcia mięśniowego silnie wpływa na możliwość funkcjonowania takich osób w ciągu dnia. Często uniemożliwia prowadzenie pojazdów, czy wykonywanie innych czynności obarczonych ryzykiem spowodowania wypadku.
Katapleksja często jest wywołana przez silne, również pozytywne emocje. Warto nadmienić, że utrata napięcia mięśniowego nie zawsze wiąże się z upadkiem – czasem ogranicza się tylko do twarzy i szyi. Co więcej, najczęściej osoby te są świadome tego, co się dzieje wokół nich. Nie mogą się jednak ruszyć, ani nic powiedzieć.
Poniżej zamieszczam link do krótkiego filmu BBC za pośrednictwem YouTube’a, na którym kobieta opowiada o swoim życiu z narkolepsją i katapleksją. Mówi, że takie napady zdarzają jej się ok 40-50 razy dziennie i trwają od paru sekund do nawet 45 minut. Kobieta opisuje, że bardzo utrudnia jej to życie i np. przestała chodzić na basen, gdyż generuje to ryzyko utonięcia. Nawet nie próbuję sobie wyobrazić wszystkich aspektów, na które to schorzenie ma wpływ.
Halucynacje
Ciekawe jest to, że sen REM (który u osób zdrowych pojawia się tylko podczas snu i najczęściej związany jest z naszymi snami, marzeniami sennymi) u osób z narkolepsją może pojawiać się również w ciągu dnia. Naukowcy powiązali to z halucynacjami hipnopompicznymi oraz hipnagogicznymi. Zdaje się zatem, że halucynacje te pełnią rolę snów, podczas gdy osoba jest świadoma.
Diagnoza
Diagnoza narkolepsji opiera się na rozpoznaniu objawów, laboratoryjnych testach snu (np. całonocne badania polisomnograficzne) oraz na wyznaczeniu poziomu oreksyn (zwanych też hipokretynami) w płynie mózgowo-rdzeniowym. O oreksynie będę mówić więcej w dalszej części artykułu.
Nadmierna senność jest najsilniejszym objawem narkolepsji, a jeśli współwystępuje z katapleksją, diagnozę można postawić z dość dużym prawdopodobieństwem. Jednak należy pamiętać, że brak katapleksji nie jest powodem do wykluczenia diagnozy narkolepsji.
Narkolepsja – co się dzieje w mózgu?
Świetnym źródłem do zrozumienia mechanizmu neurobiologicznego stojącego za narkolepsją jest artykuł Mahoneya i wsp. z 2019 roku. Zatem jak to się dzieje, że niektórzy chorują na narkolepsję? Okazuje się, że główną przyczyną są oreksyny. Są to małe neuropeptydy (czyli związki chemiczne wykorzystywane przez neurony), które są wytwarzane w podwzgórzu.
Neurony oreksynowe/oreksynergiczne mają szereg funkcji. Oprócz kontrolowania produkcji oreksyn zaangażowane są w kontrolę snu i czuwania, ale też żywienia. Naukowcy powiązali narkolepsję ze znaczną utratą właśnie tych neuronów i jest to uznane za główną przyczynę tego zaburzenia. W konsekwencji, w mózgu i w płynie mózgowo-rdzeniowym, poziom oreksyn jest dużo niższy, a czasem wręcz nie do wykrycia.
Powyższe wytłumaczenie obowiązuje dla narkolepsji wraz z katapleksją. Natomiast u osób cierpiących na narkolepsję bez współwystępujących napadów zaniku napięcia mięśniowego poziomy oreksyny w płynie mózgowo-rdzeniowym są przeważnie normalne. Wytłumaczenie neurofizjologiczne tego typu narkolepsji jest jeszcze nieznane.
Jak z nią walczyć?
Narkolepsja jest chorobą przewlekłą i nie można jej jeszcze niestety wyleczyć. Niemniej jednak, główną ścieżką pomocy jest leczenie objawowe za pomocą farmakologii, wspierane zmianami w stylu życia (np. regularny sen i wysiłek fizyczny oraz stronienie od używek). Lekami, które mają pomóc osobom chorującym na narkolepsję są np. środki pobudzające i antydepresanty.
No Comments