W tym tygodniu chciałabym omówić bardzo ciekawe zagadnienie z zakresu neuronauk, jakim jest neurogenetyka. Mam wrażenie, że w obecnych czasach genetyka jest dziedziną, która rozwija się szczególnie medialnie i efektownie. A sama neurogenetyka to poddziedzina, wewnątrz której naukowcy badają to, jak genetyka wpływa na rozwój i funkcjonowanie układu nerwowego. Głównym przedmiotem neurogenetyki są choroby neurogenetyczne.
Na samym początku byłoby świetnie, gdybyśmy uzmysłowili sobie, że mamy 3 miliardy nukleotydów, które ułożone są w 23 pary chromosomów. Każda komórka w naszym organizmie zawiera to samo DNA, ale ekspresja genów może być inna w każdej z nich. Część chorób neurogenetycznych może być odziedziczona po rodzicach. Jednak jest też wiele takich, które wynikają z niekorzystnych mutacji, które mogą się na dodatek sumować.
Neurogenetyka okresu płodowego i niemowlęcego
Jednym z bardzo istotnych pytań badawczych jest to, jak na przeróżne nieprawidłowości tworzącego się układu nerwowego istoty może wpływać kod genetyczny i jego mutacje. Wiele schorzeń można wykryć już w trakcie życia zarodkowo-płodowego, nawet w pierwszym trymestrze.
Głównymi drogami szukania takich zagrożeń są testy prenatalne, ultrasonografia (USG) oraz, rzadziej, obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI). Co ważne, USG i MRI są nieinwazyjne, a genetyczne testy prenatalne najczęściej polegają na pobraniu krwi obwodowej od matki i jej dalszemu testowaniu. Z kolei do inwazyjnych metod zaliczamy amniopunkcję, podczas której nakłuwa się jamę owodni i pobiera niewielką ilość wód płodowych.
Podczas rozwoju układu nerwowego zachodzi tyle fundamentalnych procesów, że stosunkowo łatwo o to, aby coś poszło nie tak. Jeśli nie wiesz, jak wygląda neurogeneza, to zapraszam Cię do dwóch niedawnych wpisów – o tym, jak powstają neurony oraz szerzej – o tym, jak wygląda rozwój układu nerwowego w życiu zarodkowo-płodowym.
Do chorób neurogenetycznych, które są szczególnie istotne w okresie wczesnego rozwoju człowieka zaliczamy np. trisomię 21 (zespół Downa), trisomię 18 (zespół Edwardsa), drobnozakrętowość (zbyt silne pofałdowanie kory mózgu), bezzakrętowość (brak pofałdowania) czy nawet bezmózgowie.
Jakie choroby neurogenetyczne mogą ujawnić się później?
Oprócz wymienionych powyżej schorzeń, które najsilniej omawiane są w kontekście okresu zarodkowego i płodowego, jest wiele zaburzeń i chorób, które objawiają się w późniejszych etapach życia. Do najbardziej popularnych chorób neurogenetycznych należą choroba Alzheimera, choroba Parkinsona, migrena, padaczka i niektóre neuropatie.
Dylematy etyczne w neurogenetyce
Dzięki neurogenetyce i badaniom prenatalnym możemy dowiedzieć się całkiem wcześnie, czy naszemu dziecku już w okresie zarodkowym nie grożą jakieś choroby genetyczne. To otwiera pierwsze etyczne zastanowienie – co z taką wiedzą można zrobić. Niektórzy chcą mieć taką informację, żeby zawczasu przygotować się psychicznie na nowe wyzwania, a niektórzy kontemplują przerwanie ciąży. Jako że aborcja jest jednym z bardziej ognistych tematów, to nie można zaprzeczyć, że jest to silny problem etyczny.
Kolejnym punktem wzbudzającym zastanowienie i obawy jest testowanie predyspozycji do zachorowania np. na chorobę Alzheimera czy Huntingtona. „Kluczowe elementy predykcyjnych badań genetycznych obejmują poradnictwo przed i po badaniu, świadomą zgodę, poszanowanie autonomii pacjenta, zapewnienie, że pacjent podejmie świadomą dobrowolną decyzję i osobiste ujawnienie wyników.” – tak piszą Uhlmann i Roberts w swoim artykule. Ludzie w grupie ryzyka często wolą nie wiedzieć i nie chcą się badać. Jednak wyobraźmy sobie sytuację, w której kobieta nie chce wiedzieć, ale jej brat się przebadał i w wynikach jasno widnieje wysokie prawdopodobieństwo zachorowania. Czy powinien trzymać swój wynik w tajemnicy, czy może bardziej etycznie byłoby ją przestrzec?
Następne zagadnienie etyczne – co jeśli badamy dwie próbki od dwóch dorosłych kobiet, które całe życie myślały, że są siostrami, a z wyników jasno widać, że nie są biologicznym rodzeństwem? Czy bardziej etyczne jest zostawić je w niewiedzy, czy poinformować?
Pytań, które zadaje neurogenetyka jest wiele, z których większość pachnie filozofią. Myślę, że warto myśleć dużo i porządnie zastanawiać się nad plusami i minusami, nawet jeśli nam jest z tym niewygodnie.
Źródła:
Jansen AC, Keymolen K. Fetal and neonatal neurogenetics. Handb Clin Neurol. 2019;162:105-132. doi:10.1016/B978-0-444-64029-1.00005-9
Uhlmann WR, Roberts JS. Ethical issues in neurogenetics. Handb Clin Neurol. 2018;147:23-36. doi:10.1016/B978-0-444-63233-3.00003-8
Vgontzas A, Renthal W. Introduction to Neurogenetics. Am J Med. 2019;132(2):142-152. doi:10.1016/j.amjmed.2018.07.041
No Comments